Enfermedades Genéticas II
Paquioniquia Congénita La base genética de la paquioniquia congénita. En 1994 se dilucidaron las bases moleculares de la paquioniquia congénita (PC). Cuatro genes de queratina están asociados con los principales subtipos de PC: Los defectos en K6a o K16 causan la PC-1; y las mutaciones en K6b o K17 causan la PC-2. Las mutaciones en las queratinas, las proteínas de filamentos intermedios específicas del epitelio, dan lugar a redes citoesqueléticas aberrantes que se presentan clínicamente como una variedad de fenotipos de fragilidad epitelial. Hasta la fecha, las mutaciones en 20 genes de las queratinas están asociadas a trastornos humanos. Aquí, revisamos las bases genéticas de la PC y reportamos 30 nuevas mutaciones de la PC. De ellas, 25 mutaciones se encontraron en familias de PC-1 y cinco mutaciones se identificaron en familias de PC-2. Todas las mutaciones identificadas mutaciones de aminoácidos heterocigotas o pequeñas mutaciones de deleción dentro del marco, con la excepción de