Enfermedades Genéticas III
Sindrome de Hiperqueratosis Focal Palmoplantar y de la Mucosa Bucal Introducción. Reconocido como parte de un grupo heterogéneo de trastornos queratodérmicos palmoplantar (PKD), el síndrome de queratosis palmoplantar y gingival focal (FPGKS) es una rara enfermedad hereditaria dominante comunicada por primera vez por Fred et al en 1964 (3), aunque Gorlin caracterizó y definió este síndrome más tarde, en 1976, y desde entonces sólo se han comunicado unos pocos casos, incluyendo casos de generaciones consecutivas afectadas dentro de la misma familia. El inicio de esta enfermedad se produce generalmente durante la infancia y la pubertad, con tendencia a empeorar a lo largo de la vida. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por un engrosamiento de la epidermis de las palmas de las manos y de las plantas de los pies relacionado con la presión, que suele ir acompañado de dolor y de diferentes niveles de afectación y grosor de la piel entre los pacientes, muy probablemente debi