Enfermedades Genéticas I

 

Nevo Esponjoso Blanco

El Nevo Blanco Esponjoso es una condición relativamente poco común de la mucosa oral descrita por Cannon en 1935. La enfermedad parece seguir un patrón hereditario como un rasgo autosómico dominante pero con penetrancia irregular y sin predilección sexual definida.

Características clínicas. Esta anomalía de la mucosa es congénita en muchos casos. En otros casos, no aparece hasta la infancia, la niñez o incluso la adolescencia, momento en el que generalmente ha alcanzado toda su gravedad.

Las lesiones bucales pueden estar diseminadas, afectando a menudo las mejillas, el paladar, las encías, el suelo de la boca y partes de la lengua. La mucosa aparece engrosada y plegada o corrugada con una textura blanda o esponjosa y un peculiar tono blanco opalescente. A veces hay una cantidad mínima de plegado presente. También pueden estar presentes áreas blancas irregulares que a veces se pueden eliminar frotando suavemente sin que se produzca sangrado. Las lesiones en sí son casi invariablemente asintomáticas. Banoczy y sus asociados proporcionaron una revisión y discusión detalladas en su informe de 45 casos de esta enfermedad. En casos ocasionales reportados en la literatura, las lesiones orales se acompañaron de lesiones similares de otras superficies mucosas, incluyendo la vagina y los labios, el ano, el recto y la cavidad nasal.

Características histológicas. Los hallazgos microscópicos en la displasia plegada blanca familiar son característicos pero no completamente patognomónicos de la enfermedad. El epitelio generalmente está engrosado, mostrando tanto hiperparaqueratosis como acantosis, y la capa basal está intacta. Las células de toda la capa espinosa, continuando hasta la misma superficie, exhiben edema intracelular. Estas células vacuoladas pueden mostrar núcleos picnóticos. Además, normalmente se encuentran tapones de paraqueratina que se extienden profundamente en la capa espinosa. La submucosa puede mostrar una leve infiltración de células inflamatorias, pero esto no es consistente. Existe cierta falta de acuerdo sobre la interpretación de los hallazgos ultraestructurales en los diversos estudios, por lo que, hasta que se resuelvan, se debe aplazar su discusión en la explicación de los hallazgos microscópicos ópticos.

Tratamiento y Pronóstico. No existe tratamiento para la afección, pero dado que es perfectamente benigna, el pronóstico es excelente. No hay complicaciones clínicas graves.

 

Disqueratosis Intraepitelial Benigna Hereditaria

Este síndrome hereditario inusual fue descubierto en 1954 en un grupo racial aislado de ascendencia mixta caucásica, india y negra que vivía en Carolina del Norte. Desde entonces, Witkop y sus colaboradores la han estudiado y descrito minuciosamente. La enfermedad parece superficialmente similar a la displasia de pliegues blancos familiar o al nevus esponjoso blanco en su patrón hereditario, aunque las características clínicas y microscópicas son diferentes.

Características clínicas. Las lesiones orales de la disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria aparecen generalmente como lesiones blancas, esponjosas y maceradas de la mucosa bucal, con o sin pliegues. También se describen en el piso de la boca, las superficies ventral y lateral de la lengua, la encía y el paladar. Estas lesiones varían desde delicadas áreas membranosas de color blanco opalescente hasta una mucosa áspera y peluda. Las lesiones con frecuencia involucran las comisuras de la boca y aparecen como placas blandas con elevación puntiforme cuando se estira la mucosa.

Los pacientes con esta enfermedad también manifiestan lesiones oculares caracterizadas por placas blancas gelatinosas, espumosas y superficiales que recubren la córnea, que a veces producen ceguera temporal. Además, las conjuntivas suelen estar intensamente congestionadas. Curiosamente, estas lesiones oculares en algunos casos muestran una variación estacional, tendiendo a aparecer o aumentar en severidad en primavera y desaparecer, a veces por desprendimiento espontáneo de la pseudomembrana, a finales de verano o en otoño.

Características histológicas. Secciones de la mucosa bucal muestran engrosamiento del epitelio con degeneración hidrópica pronunciada. Además, son evidentes numerosas células eosinofílicas redondas de apariencia cerosa que se asemejan a diminutas perlas epiteliales, las células "disqueratósicas". Se ha proporcionado una excelente descripción detallada de las características microscópicas de esta enfermedad, también han descrito diferencias ultraestructurales entre las células disqueratósicas maduras en esta enfermedad y en otras condiciones disqueratósicas de las membranas mucosas.

Tratamiento y Pronóstico. Witkop y sus asociados indican que no hay un aumento en la tasa de mortalidad o en la muerte por enfermedad neoplásica en estos pacientes y, por lo tanto, no está indicado ningún tratamiento.

 

 

Fibromatosis Gingival Hereditaria

La Fibromatosis Gingival Hereditaria es una afección idiopática benigna que afecta a ambas arcadas. Afecta por igual a hombres y mujeres y suele ser autosómico dominante. Las encías están marcadamente agrandadas, asintomáticas, no hemorrágicas, no exudativas. Puede ser un hallazgo aislado o asociado con otros síndromes. Se ha sugerido una relación con la deficiencia de la hormona del crecimiento.

La condición es de forma nodular o, más comúnmente, de forma simétrica. El inicio de la condición generalmente comienza con la erupción de los dientes permanentes. Esta condición predispone a malposición de los dientes, retención de dientes temporales, problemas estéticos y funcionales. El tratamiento es la gingivectomía en una o varias citas. La recurrencia es posible después de algunos años.

La fibromatosis gingival es un sobrecrecimiento fibroso difuso de los tejidos gingivales, descrito durante muchos años bajo una variedad de términos. En la mayoría de los casos notificados, la afección era hereditaria y se transmitía a través de un gen autosómico dominante. Se revisó esta condición y presentaron una familia de 11 niños afectados y 10 niños normales de seis matrimonios durante cuatro generaciones, mientras que

Emerson informó el pedigrí de una familia durante cuatro generaciones en la que nueve matrimonios entre personas afectadas y no afectadas dieron como resultado siete descendientes afectados y los 11 normales. Pero muchos casos parecen ser esporádicos, sin antecedentes familiares. Ocasionalmente, se han informado otras anomalías en asociación con fibromatosis gingival, pero de éstas, solo se ha observado hipertricosis más de unas pocas veces. Incluso esta asociación, en términos del número total de casos informados, es rara.

Características clínicas. Esta afección se manifiesta como un sobrecrecimiento denso, difuso, liso o nodular de los tejidos gingivales de una o ambas arcadas, que suele aparecer en el momento de la erupción de los incisivos permanentes. Ha sido reportado; sin embargo, incluso en niños muy pequeños y, en algunos casos, al nacer. El tejido no suele estar inflamado, pero es de color normal o incluso pálido, y suele ser tan firme y denso que puede impedir la erupción normal de los dientes. No es doloroso y no muestra tendencia a la hemorragia. La extensión del sobrecrecimiento de tejido puede ser tal que las coronas de los dientes queden casi ocultas aunque estén completamente erupcionados con respecto al hueso alveolar.

Características histológicas. La imagen microscópica del tejido en la fibromatosis gingival es similar a la de cualquier hiperplasia fibrosa. El epitelio puede estar algo engrosado con clavijas de red alargadas, aunque la mayor parte del tejido está compuesto por tejido conjuntivo fibroso denso. Los haces de fibras de colágeno son gruesos y muestran pocos fibroblastos o vasos sanguíneos intercalados. La inflamación es un hallazgo no relacionado y variable.

Tratamiento y Pronóstico. Cuando se impide la erupción de los dientes, está indicada la extirpación quirúrgica del exceso de tejido y la exposición de los dientes. La apariencia cosmética también puede requerir una escisión quirúrgica. La lesión a veces recurre. Se ha informado que la extracción del diente por sí sola hará que los tejidos se encojan casi hasta el nivel normal y que las recurrencias pueden prevenirse por este medio.