Medicina Bucal - Estomatología - Enfermedades Bucales

  Disqueratosis Folicular El disqueratoma verrugoso es una lesión que tiene una marcada similitud histológica con la queratosis folicular pero, a diferencia de esta última, suele ser un foco único aislado. El origen sugerido de la lesión del aparato pilosebáceo parece algo improbable ya que se sabe que ocurren lesiones orales. Características clínicas. Las lesiones cutáneas se han producido en la cara, el cuero cabelludo o el cuello y la parte superior del tórax en la mayoría de los casos notificados. Casi siempre son lesiones únicas que varían en tamaño de solo 1 a 10 mm de diámetro. Aparecen como nódulos elevados, algo umbilicados, con un borde elevado y que varían en color desde amarillo o marrón hasta gris o negro. Con frecuencia se presenta drenaje purulento y sangrado. En un estudio de 80 hombres y 32 mujeres en un grupo de 112 casos de esta lesión revisados, la mayoría ocurrió en adultos de mediana edad o mayores. En casi todos los casos, un examen cuidadoso revelar...

Sindrome de   Hiperqueratosis Focal Palmoplantar y de la Mucosa Bucal   Introducción. Reconocido como parte de un grupo heterogéneo de trastornos queratodérmicos palmoplantar (PKD), el síndrome de queratosis palmoplantar y gingival focal (FPGKS) es una rara enfermedad hereditaria dominante comunicada por primera vez por Fred et al en 1964 (3), aunque Gorlin caracterizó y definió este síndrome más tarde, en 1976, y desde entonces sólo se han comunicado unos pocos casos, incluyendo casos de generaciones consecutivas afectadas dentro de la misma familia. El inicio de esta enfermedad se produce generalmente durante la infancia y la pubertad, con tendencia a empeorar a lo largo de la vida. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por un engrosamiento de la epidermis de las palmas de las manos y de las plantas de los pies relacionado con la presión, que suele ir acompañado de dolor y de diferentes niveles de afectación y grosor de la piel entre los pacientes, muy probablem...

Paquioniquia Congénita La base genética de la paquioniquia congénita. En 1994 se dilucidaron las bases moleculares de la paquioniquia congénita (PC). Cuatro genes de queratina están asociados con los principales subtipos de PC: Los defectos en K6a o K16 causan la PC-1; y las mutaciones en K6b o K17 causan la PC-2. Las mutaciones en las queratinas, las proteínas de filamentos intermedios específicas del epitelio, dan lugar a redes citoesqueléticas aberrantes que se presentan clínicamente como una variedad de fenotipos de fragilidad epitelial. Hasta la fecha, las mutaciones en 20 genes de las queratinas están asociadas a trastornos humanos. Aquí, revisamos las bases genéticas de la PC y reportamos 30 nuevas mutaciones de la PC. De ellas, 25 mutaciones se encontraron en familias de PC-1 y cinco mutaciones se identificaron en familias de PC-2. Todas las mutaciones identificadas mutaciones de aminoácidos heterocigotas o pequeñas mutaciones de deleción dentro del marco, con la excepción de...