Medicina Bucal - Estomatología - Enfermedades Bucales

Sindrome de   Hiperqueratosis Focal Palmoplantar y de la Mucosa Bucal   Introducción. Reconocido como parte de un grupo heterogéneo de trastornos queratodérmicos palmoplantar (PKD), el síndrome de queratosis palmoplantar y gingival focal (FPGKS) es una rara enfermedad hereditaria dominante comunicada por primera vez por Fred et al en 1964 (3), aunque Gorlin caracterizó y definió este síndrome más tarde, en 1976, y desde entonces sólo se han comunicado unos pocos casos, incluyendo casos de generaciones consecutivas afectadas dentro de la misma familia. El inicio de esta enfermedad se produce generalmente durante la infancia y la pubertad, con tendencia a empeorar a lo largo de la vida. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por un engrosamiento de la epidermis de las palmas de las manos y de las plantas de los pies relacionado con la presión, que suele ir acompañado de dolor y de diferentes niveles de afectación y grosor de la piel entre los pacientes, muy probablem...

Paquioniquia Congénita La base genética de la paquioniquia congénita. En 1994 se dilucidaron las bases moleculares de la paquioniquia congénita (PC). Cuatro genes de queratina están asociados con los principales subtipos de PC: Los defectos en K6a o K16 causan la PC-1; y las mutaciones en K6b o K17 causan la PC-2. Las mutaciones en las queratinas, las proteínas de filamentos intermedios específicas del epitelio, dan lugar a redes citoesqueléticas aberrantes que se presentan clínicamente como una variedad de fenotipos de fragilidad epitelial. Hasta la fecha, las mutaciones en 20 genes de las queratinas están asociadas a trastornos humanos. Aquí, revisamos las bases genéticas de la PC y reportamos 30 nuevas mutaciones de la PC. De ellas, 25 mutaciones se encontraron en familias de PC-1 y cinco mutaciones se identificaron en familias de PC-2. Todas las mutaciones identificadas mutaciones de aminoácidos heterocigotas o pequeñas mutaciones de deleción dentro del marco, con la excepción de...

  Nevo Esponjoso Blanco El Nevo Blanco Esponjoso es una condición relativamente poco común de la mucosa oral descrita por Cannon en 1935. La enfermedad parece seguir un patrón hereditario como un rasgo autosómico dominante pero con penetrancia irregular y sin predilección sexual definida. Características clínicas . Esta anomalía de la mucosa es congénita en muchos casos. En otros casos, no aparece hasta la infancia, la niñez o incluso la adolescencia, momento en el que generalmente ha alcanzado toda su gravedad. Las lesiones bucales pueden estar diseminadas, afectando a menudo las mejillas, el paladar, las encías, el suelo de la boca y partes de la lengua. La mucosa aparece engrosada y plegada o corrugada con una textura blanda o esponjosa y un peculiar tono blanco opalescente. A veces hay una cantidad mínima de plegado presente. También pueden estar presentes áreas blancas irregulares que a veces se pueden eliminar frotando suavemente sin que se produzca sangrado. Las lesion...

Variantes Anatómicas Normales De La Mucosa Línea Alba Línea Alba La línea alba es una elevación lineal normal de la mucosa bucal que se extiende desde la comisura de la boca hasta los terceros molares en la línea oclusal. Clínicamente se presenta como una elevación lineal bilateral de coloración normal o ligeramente blanquecina y consistencia normal a la palpación. Es causada por la irritación física y la presión que ejercen los dientes posteriores. Suele ser bilateral y es mas pronunciado en personas que apretan los dientes o bruxan. Ocurre más a menudo en personas obesas. La mucosa oral se comprime ligeramente y se ajusta a la forma de la línea oclusal de los dientes. Histológicamente se observa hiperqueratosis y edema intracelular del epitelio.   Mácula Melanótica Bucal Mácula Melanótica Bucal La melanina es un pigmento normal de la piel y la mucosa bucal producido por los melanocitos. El aumento de la deposición de melanina en la mucosa oral puede ocurrir en varias en...